تحديد جينات وراء مرض نادر للتنكس العصبي

قد توفّر الاستنتاجات افتراضاً بشأن تطوير الشلل فوق النواة المترقي ونموه ودليلاً بشأن مرض تكدس البروتين tau في الدماغ الذي يشتمل على بعض أشكال مرض الباركنسون ومرض الألزهايمر والخرف وما إلى هنالك من أمراض.
وبغية البحث عن الجينات المسببة للمرض, قام فريق البحث بدراسة شاملة لتكوين الجينوم تكشف عن الفوارق ما بين جينوم المرضى وجينوم الأناس الأصحاء.
فضلاً عن اكتشاف أشكال متنوعة لجين tau خاصة بالشلل فوق النواة المترقي، اكتشف الباحثون ثلاثة تغيرات فردية متعددة الأشكال للنيوكليوتيد مسؤولة عن ظهور جينات هذا الشلل